Un equipo de científicos de Estados Unidos y China ha arrojado luz sobre el fascinante fenómeno de las personas que se sienten completamente revitalizadas con tan solo cuatro a seis horas de sueño nocturno. Su innovador estudio, publicado en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), revela el descubrimiento de una nueva variante genética humana asociada a esta capacidad natural de “sueño corto”.
Este hallazgo representa un avance significativo en la comprensión de los intrincados mecanismos que regulan el sueño y abre prometedoras vías para el desarrollo futuro de terapias dirigidas a mejorar la calidad del descanso en la población general.
La investigación, liderada por expertos de la Universidad de California San Francisco y la Academia China de Ciencias, se centró en el análisis genómico de individuos con la peculiaridad del sueño corto natural. A través de la secuenciación del exoma completo, los científicos identificaron una mutación hasta ahora desconocida en el gen SIK3.
Experimentos de laboratorio revelaron que esta mutación específica, denominada N783Y, altera la estructura de la proteína SIK3, dificultando su función crucial en la transferencia de moléculas de fosfato a otras proteínas. Este proceso, conocido como fosforilación, es fundamental en la regulación de diversos procesos biológicos, incluido el ciclo del sueño-vigilia.
Para validar sus hallazgos, el equipo de investigación generó ratones portadores de la mutación N783Y. Los resultados fueron contundentes: estos roedores mutantes dormían, en promedio, 30 minutos menos cada noche en comparación con los ratones sin la alteración genética.
El análisis bioinformático posterior confirmó que la mutación induce cambios estructurales en la proteína SIK3, afectando directamente su capacidad para llevar a cabo la fosforilación. Curiosamente, la cantidad de proteína SIK3 era similar en ambos grupos de ratones, lo que sugiere que la diferencia en la duración del sueño se debe a una alteración en la actividad de la proteína y no a su nivel de expresión.
Estos resultados sugieren firmemente que el gen SIK3 desempeña un papel fundamental en la determinación de la duración del sueño en humanos. “Estos hallazgos amplían nuestra comprensión de las bases genéticas del sueño”, enfatizan los autores en su publicación.
Además, los científicos destacan las implicaciones más amplias de la actividad de las quinasas, enzimas como SIK3, en la regulación del sueño en diversas especies. “Brindan mayor respaldo a posibles estrategias terapéuticas para mejorar la eficiencia del sueño”, concluyen, abriendo la puerta a futuras intervenciones que podrían optimizar el descanso y, por ende, la salud general de las personas. Este descubrimiento genético podría ser el primer paso hacia tratamientos innovadores para aquellos que luchan por obtener un sueño reparador.